CƯỜI NHIỀU LÀ BỆNH GÌ

Nụ cười cợt là thể hiện của sự thoải mái, vui vẻ, thân mật và thậm chí còn nó hoàn toàn có thể giúp tín đồ ta trẻ em lâu. Mặc dù nhiên, giả dụ cứ “cười trong cả ngày” thì chắc chắn rằng đó không phải là 1 trong điều bình thường!

Bệnh… cười cợt cả ngày

Bệnh “cười”, hay có cách gọi khác là hội bệnh Angelman (Angelman syndrome) là 1 trong những loại rối loạn tính năng thần kinh có tại sao do bỗng dưng biến gen. Ở nhiễm dung nhan thể số 15, phần gen có bắt đầu từ chị em bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có bắt đầu từ bố chuyển động bình thường. Điều này mang đến các biểu hiện lâm sàng mà “vui vẻ”, “cười liên tục” là một biểu thị dễ phân biệt nhất.

Bạn đang xem: Cười nhiều là bệnh gì

Tỷ lệ mắc thực của hội chứng Angelman cho đến thời điểm bây giờ vẫn chưa xuất hiện thống kê không thiếu thốn nhưng có một số nghiên cứu giúp tại Thụy Điển cùng Đan Mạch mang đến thấy, xác suất này nghỉ ngơi trẻ 6 – 13 tuổi vào khoảng 1/10.000 – 1/20.000. Quan sát chung, tỷ lệ mắc hội hội chứng Angelman vào lúc 1/12.000 dân.


*

BS. Harry Angelman, fan đã phát hiện tại và chào làng 3 trường hợp căn bệnh nhi bị hội bệnh Angelman và điện thoại tư vấn đó là các đứa trẻ em búp bê – Puppet children.

Xem thêm:


Biểu hiện tại của hội bệnh “cười”

Cười cùng vẻ mặt tán đồng là những thể hiện có từ khôn xiết sớm và rất dễ nhận ra của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman. Tần suất xuất hiện những lần “cười” thì chưa xuất hiện thống kê cụ thể nhưng không có sự liên quan với phần nhiều cơn động kinh nhưng chỉ là vì sự kích thích vượt mức của những nơron vận động các cơ mặt nhiều nên nhiều khi nhìn hệt như đang nhăn nhó. Trong phần nhiều các trường hợp, bệnh dịch nhân luôn cười tiếp tục một cách gần gũi với vẻ mặt hạnh phúc và động tác cử chỉ thoải mái. Khoảng 70% số bệnh dịch nhân bao hàm cơn mỉm cười không kiềm chế được trước bất kỳ một tác nhân kích ưng ý nào dù có đáng cười cợt hay không.

Những rối loạn vận hễ và tứ thế dáng đi cũng thường gặp gỡ trong hội bệnh Angelman. Ngay lập tức từ nhỏ, trẻ vẫn có thể hiện tăng hễ thân bản thân và các chi với các bộc lộ run, rung giật thuộc cấp ngay từ bỏ 6 tháng đầu sau sinh. Những động tác xảy ra tự nhiên, không tồn tại kiểm soát, không rất nhiều đặn và nhiều khi giống như múa vờn. Trẻ cũng trở nên tân tiến chậm về đi lại như khoảng một năm mới biết ngồi, 3 – 4 năm mới biết đi. Béo lên, ví như bị nhẹ, trẻ hoàn toàn có thể đi lại bình thường, nặng hơn nữa thì có dáng đi cứng ngắc kiểu đi “người máy” và có khoảng 10% trẻ con bị hội bệnh Angelman cần yếu đi lại được do xôn xao vận hễ quá nặng.


*

Gần như 100% số người mắc bệnh Angelman có thiểu năng trí tuệ, lừ đừ hoặc ko phát triển khả năng ngôn ngữ. Trẻ con chỉ nói theo một cách khác được tự 15 – đôi mươi từ, tiếp xúc hết sức tinh giảm và năng lực phát âm rất cạnh tranh khăn. Trẻ em cũng thường bị náo loạn chu kỳ thức tỉnh, yêu cầu ngủ giảm. Năng lực ăn uống cũng bị ảnh hưởng nhiều vì trẻ chạm mặt khó khăn khi bú cùng nuốt do sự náo loạn vận động các cơ nhai, nuốt. Trẻ xuất xắc mút tay cơ hội sơ sinh và kế tiếp thay bằng những động tác nhai với cử động liên tiếp mồm miệng, thè lưỡi và chảy nước bong bóng không kiểm soát.


Việc thiếu sản xuất các hạt sắc tố domain authority làm bệnh dịch nhân có màu domain authority “bạch tạng” tuy vậy trong nhiều trường hợp “bạch tạng” quan trọng quan gần cạnh thấy bởi mắt thường. Não bộ của người bệnh hội chứng Angelman nhìn bao quát có cấu trúc thông thường trừ một số trong những trường hợp có thiểu sản tiểu não, thiểu sản một mặt thùy trán hoặc nang thùy Vermis. Các bất thường xuyên về chẩn đoán hình ảnh não bộ cũng rất được ghi nhấn tuy chỉ tầm độ vơi như teo vỏ não, mỏng tanh vùng thùy trai hoặc giảm chất myeline tương đương với các mẫu xét nghiệm mô học. Khoảng tầm 90% con trẻ có thể hiện co đơ ngay vào 3 năm đầu tiên sau sinh và có thể bộc lộ ở những lứa tuổi muộn hơn. Đây là mọi cơn teo giật toàn thân, có thể tự kiểm soát lúc nhỏ tuổi và có xu hướng co giật tự do khi bự lên với những bất hay rõ rệt khi có tác dụng điện não thiết bị (EEG).
*

Là một bệnh dịch do tổn hại gen nên việc điều trị tận nơi bắt đầu hội chứng Angelman cho đến lúc này vẫn không có phương pháp đặc hiệu. Các biện pháp xử trí chỉ triệu tập vào câu hỏi nuôi dưỡng, cung cấp trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số cách thức đặc biệt nhằm mục đích phát triển nhận thức và ngôn từ ở trẻ. Lân cận đó, hoàn toàn có thể sử dụng một số thuốc để điều trị triệu chứng co giật (như benzodiazepines…), tăng lượng sắc tố domain authority (như melatonine), chữa rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật mổ xoang chỉnh hình nếu người bị bệnh bị vẹo cột sống nặng.

Năm 1965, bác bỏ sĩ nhi khoa Harry Angelman, fan Anh vẫn phát hiện và công bố 3 trường hợp bệnh nhi đầu tiên bị hội hội chứng này và call đó là “những đứa con trẻ búp bê – Puppet children”. Sau này, nhiều ca căn bệnh được tiếp tục phát lúc này Mỹ, châu Âu và những nước khác. Các nhà kỹ thuật thống nhất hotline tên là hội hội chứng Angelman.


TS.BS. Vũ Đức Định


Bài viết ngay gần đây


Chuyên mục


Liên hệ

Giờ làm việc

Thứ 2 - đồ vật 7 7h30 - 16h30
Tối thứ 5 17h - 19h
Chủ nhật 7h30 - 11h30

Kết nối


Facebook

Giấy phép đăng ký

Tên đơn vị: CÔNG TY CỔ PHẦN TRUNG TÂM CHĂM SÓC SỨC KHỎE CỘNG ĐỒNG hamon-design.comNgười thay mặt pháp luật: Ngô Hớn ĐìnhMã số doanh nghiệp: 0309829579Giấy phép vận động số: 04176/HCM-GPHĐ